ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เมื่อมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

เป็นความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมครับ คนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ 46 แท่ง  แต่ว่าในเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีโครโมโซม 47 แท่ง (คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง)

สาเหตุ

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาซึ่งทำให้เกิดปัญหาเรื่องการพัฒนาทั้งด้านร่างกายและสมอง

อาการ

มีความรุนแรงได้ตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงมากครับ  แต่โดยทั่วไปแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีลักษณะที่สามารถสังเกตได้ครับ

trisomy 21

ภาพที่เอาโครโมโซมของมนุษย์มาเรียงกัน  จะเห็นโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1แท่ง

แพทย์อาจจะตรวจพบ

  • ศีรษะมีขนาดเล็กกว่าปกติ
  • จุดสีขาวที่ม่านตา
  • คออ่อน
  • ดูดนมได้ช้าๆ
  • หนังบริเวณคอเกินมา
  • จมูกแบน
  • คลำได้แผ่นกระโหลกศีรษะแยกออกจากกัน
  • นิ้วเท้าห่าง
  • หูเล็ก
  • ปากเล็ก
  • หางตาชี้ขึ้น
  • นิ้วสั้น มือสั้น
  • จุดสีขาวบนตาดำ

ภาพเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะเห็นหางตาชี้ขึ้น จมูกแบน (แต่ลักษณะนี้ก็ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นดาวน์ซินโดรมทุกรายนะครับ ต้องยืนยันด้วยการตรวจโครโมโซมอีกครั้ง)

ภาพแสดงจุดขาวรอบม่านตาครับ

นิ้วเท้าห่าง

simian crease

ลักษณะของลายมือที่ลากผ่านขอบด้านหนึ่งไปจนจรดขอบอีกด้านหนึ่งของมือเรียกว่า Simian Crease (แต่ลักษณะดังกล่าวก็ไม่จำเป็นต้องเป็นดาวน์ซินโดรมเสมอไป  คนปกติก็เป็นได้ครับ)

การเจริญเติบโตจะช้ากว่าปกติครับ โดยปกติแล้วจะไม่สูงตามเกณฑ์  เด็กอาจจะมีพัฒนาการทางสมองช้าครับ 

โดยทั่วไปแล้วเด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมักจะมีโรคต่างๆเหล่านี้ร่วมด้วย

  • ต้อกระจก
  • หลอดอาหารตีบตัน(esophageal atresia) หรือลำไส้เล็กส่วนต้นตีบตัน (Duodenal atresia)
  • หูได้ยินผิดปกติ
  • สะโพกเคลื่อน
  • หยุดหายใจขณะนอนหลับเป็นพักๆ
  • ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ที่ต่ำ

การตรวจวินิจฉัย

แพทย์อาจสงสัยถ้าตรวจพบความผิดปกติดังกล่าวครับ และยืนยันด้วยการเจาะตรวจโครโมโซม นอกจากนี้อาจตรวจเพิ่มเติมได้แก่

  • การตรวจอัลตราซาวน์หัวใจ (Echocardiogram)
  • การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
  • เอกซเรย์ปอดและเอกซเรย์ส่วนท้องครับ

ถ้ามีอาการอาเจียนแสดงว่ามีการอุดกั้นทางเดินอาหารครับ

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาครับ  แต่ว่าถ้ามีการอุดกั้นทางเดินอาหารนั้นอาจต้องได้รับการผ่าตัดโดยทันที  ถ้ามีความผิดปกติของหัวใจก็อาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดครับ

แนะนำให้เด็กได้รับการศึกษาจากโรงเรียนเด็กพิเศษครับ  ซึ่งจะช่วยพัฒนาการในด้านการสื่อสารและในด้านการเคลื่อนไหว

เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจตาและตรวจหู ด้วยครับ

ภาวะแทรกซ้อน

  • การอุดกั้นทางเดินหายใจขณะนอนหลับ
  • การติดเชื้อในช่องหูบ่อยๆ
  • โรคหัวใจ
  • การอุดกั้นทางเดินอาหาร
  • คออ่อน

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นบางคนสามารถมีชีวิตอยู่ร่วมกับคนทั่วไปได้ครับ  ประมาณครึ่งหนึ่งจะมีปัญหาเกี่ยวกับโรคหัวใจเช่น ASD , VSD และมะเร็งเม็ดเลือดขาวบางชนิดซึ่งอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ระดับความปัญญาอ่อนนั้นจะแตกต่างกันไปครับ มีได้ตั้งแต่น้อย- ปานกลาง  ส่วนใหญ่จะอยู่ในระดับปานกลางครับ

This entry was posted in ซินโดรม. Bookmark the permalink.

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>